儿科学(二)

四、新生儿黄疸

血中未结合胆红素过高在新生儿可引起胆红素脑病（核黄疸），常导致死亡和严重后遗症。

（一）新生儿胆红素代谢特点

1.胆红素生成相对较多：新生儿每日生成胆红素约为成人的2倍多。

                            新生儿----8.8mg／（kg.d），

                            成人-------3.8mg／（kg.d）

                 原因如下：（1）红细胞数量过剩　　

（2）红细胞寿命较短　　

（3）旁路胆红素来源较多

（4）转运胆红素能力不足

（5）肝功能发育差

（6）胆红素肠肝循环增加：这里首选要明白胆红素的肠肝循环，胆红素在胆内贮存，进食后分泌到肝内，再通过门静脉进入到肠道，然后再返回到肝脏的循环。由于新生儿肠道内正常菌群尚未建立，不能将进入肠道的结合胆红素还原成胆原素，所以出现生理性的黄疸。

（二）新生儿生理性和病理性黄疸的鉴别

	生理性黄疸特点	病理性黄疸特点
一般情况	良好	不好
黄疸出现时间	生后2～3天	生后24小时以内
消退时间	1周后逐渐消退	>2周
血清胆红素	足月儿＜221μmol／L（12.9mg／dl），早产儿＜257μmol／L（15mg／dl）	足月儿＞221μmol／L（12.9mg／dl），早产儿＞257μmol／L（15mg／dl）
结合胆红素		>34μmol／L（2 mg／dl）
每日血清胆红素升高	＜85μmol／L（5mg／dl）	＞85μmol／L（5mg／dl）

总结：1、生理性：一般情况好；2-3日出现；出现晚，消退快（1-2周）；胆红素指标，小于221或12.9。

2、病理性：一般情况差；于24小时内出现；出现早，消退慢（ >2周）；胆红素大于221或12.9，退而复现

记忆：我姨（15）和二舅（12.9）的儿子用了药物，得了病理性黄疸。

五、新生儿溶血病

新生儿溶血病系指母、子血型不合，母血中对胎儿红细胞的免疫抗体IgG通过胎盘进入胎儿循环，发生同族免疫反应而引起的溶血。

ABO血型不合----最为常见，其次------Rh血型不合。

ABO血型不合多数：母-------O型，子------A或B型(这个必须记住)

Rh血型不合，症状较重，主要见于：母亲----Rh阴性，子------Rh阳性。

（一）临床表现

1.黄疸：Rh溶血病----24小时内出现黄疸， ABO溶血病者--第2～3天出现黄疸。

2.贫血：由于红细胞被破坏，血色素下降而引起。（黄疸+贫血-----溶血性贫血）

3.肝脾大：多见-----Rh溶血病，ABO溶血病------较少。

4.胆红素脑病（核黄疸）：新生儿溶血病-----最严重并发症，

游离胆红素、直接胆红素----通过血脑屏障，

神经系统损害------嗜睡、反谢减弱、肌张力减低。

（二）实验室检查与诊断

常规检测母、子血型，若母为O型或Rh阴性时应检查父亲血型

（三）治疗

1.光照疗法（首选）：是目前应用最多而安全有效的措施，可以预防核黄疸，不能阻止溶血的发展，所以只用于症状轻的。----无合并症的

                  蓝光---420-470nm

2.换血疗法：症状重的，只要题干里出现了合并症，就要采用换血。患儿血量2倍

①产前已明确诊断，出生时脐血总胆红素＞68μmol／L（4mg／dl），血红蛋白低于120g／L，伴水肿、肝脾大和心力衰竭者（症状严重）；

②生后12小时内胆红素每小时上升＞12μmol／L（0.7mg／dl）者；

③总胆红素已达到342μmol／L（20mg／dl）者；

④不论血清胆红素水平高低，已有胆红素脑病的早期表现者

⑤早产儿儿需采用换血的血清胆红素临界值：这里有个技巧，小儿的体重去掉两个零就是了，如：体重为1500g的早产儿需采用换血的血清胆红素临界值就是15mg／dl。1.2KG大于12 mg／dl

换血量：一般为患儿血量的2倍（约150～180ml／kg）

Rh溶血病应采用：Rh系统-------母亲同型（Rh阴性血），

ABO溶血------患儿同型的血液。

六、新生儿败血症

新生儿败血症也是一个容易出现黄疸的疾病

（一）病因

1.病原菌：新生儿败血症以葡萄球菌最为常见，其次-----大肠埃希菌等G-杆菌。

2.感染途径：（1）产前感染：母孕期感染，血内有细菌时可经胎盘血行感染胎儿，又称宫内感染。

（2）产时感染：细菌上行污染羊水，或胎儿能过产道时吸入引起感染

（3）出生后感染：-----最常见的感染途径，细菌由脐部进入引起感染，也可以由呼吸道、消化道等侵入血液。

（二）临床表现

1.黄疸：有时是败血症的惟一表现，表现为生理性黄疸迅速加重、或退而复现。

2.出血倾向：皮肤黏膜淤点、淤斑、针眼处渗血不止，消化道出血、肺出血等

新生儿溶血-------没有出血的

3.休克、皮肤呈大理石样花纹

4.肝脾大：出现较晚，一般为轻至中度大

实验室检查：首选血培养。

（三）治疗

抗菌疗法用药原则：①早用药。②静脉给药。③联合给药。④疗程要足。一般1～2周，重症2～3周。

葡萄球菌宜选用：耐酶青霉素，第一代头孢或万古老霉素。

革兰阴性杆菌宜用：氨苄青霉素或第三代头孢

如果效果不好，可以根据血培养进行调整。

七、新生儿寒冷损伤综合征

生儿寒冷损伤综合征又称新生儿硬肿症（冷损伤引起-------新生儿皮肤硬肿）。

（一）临床表现

不吃、不哭也不动、体温不升，皮肤发硬（“五不一低下”）

1.低体温：常降至35℃ 轻症----30～35℃；重症＜30℃

2.硬肿：硬肿发生的顺序：小腿→大腿外侧→整个下肢→臀部→面颊→上肢→全身

记忆：小腿大腿都是下肢，臀面上肢都是全身

硬肿范围可按：头颈部20%，双上肢18%，前胸及腹部14%，背及腰骶部14%，臀部8%，双下肢26%计算

记忆：头颈20，双9上，臀8下肢为26，胸腹背骶各14

程度	硬肿范围	体温（肛温）
轻度	＜50%	30～35℃
重度	＞50%	＜30℃

（二）治疗

1.复温：是治疗新生儿低体温的关键，

            轻度：（肛温＞30℃）置于30～34℃暖箱，使患儿6～12小时内体温恢复正常

            重度：患儿（＜30℃） 则先以高于患儿体温1～2℃的暖箱温度开始复温（复温不能快），每小时提高箱测温1℃（不＞34℃），使患儿体温在12～24小时恢复正常。

2.控制感染：根据血培养和药敏结果选用抗生素

3.纠正器官功能紊乱:早期心率低者可用多巴胺-----5--10ug/kg。

4.热量和液体补充

第六节  遗传性疾病

一、21-三体综合征

          21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变

（一）临床表现

21-三体综合征患儿的主要特征：1.智能低下

2.生长发育迟缓

3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。

4.皮肤纹理特征：通贯手

5.常伴先天性心脏病

21-三体综合征：①傻子+通惯手

②傻子+皮肤细腻     

③傻子+先心病         

先天性甲减：傻子+皮肤粗糙

（二）细胞遗传学诊断

按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：

1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21。第21对染色体---多出了一条染色体成为三条。（正常的为两条），双亲---外周血淋巴细胞核型正常。

2.易位型：（1）D/G易位：核型：46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组----14染色体一部分→G组---21号染色体，--染色体总数没变，为46条。其父母的染色体少一条，核型：45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。

发病率：母亲再产----10%，孩子有后代--50%

（2）G/G易位：核型：46，XY（或XX），-21，+t（21q21q） --自体易位， 21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去。

G/G易位的下一代患体病机率------100%

3.嵌合体型：常见的嵌合体核型：46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。

（三）诊断与鉴别诊断

染色体核型分析：确诊。

预防---产前三联筛查：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）。

鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，先天性甲减-------皮肤是粗糙。

二、苯丙酮尿症  

苯丙酮尿症（PKU）：苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。属于常染色体隐性遗传病。傻子----刚生下来不傻--慢慢变傻

（一）发病机制

1.典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸--体内蓄积，并通过血脑屏障，损害神经细胞。慢慢变傻。

由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用：合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。

苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，尿液-------鼠尿臭味。

2.非典型：四氢生物喋呤缺乏-------鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。

根本------智力低下

（二）临床表现

1.神经系统：智能发育落后-----最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。

2.外观：毛发、皮肤和虹膜色泽变浅

3.尿和汗液：特殊鼠尿臭味

（三）诊断

1.新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验

2.较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验

3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。

4.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：鉴别

（四）治疗

主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。

第七节  免疫与风湿性疾病

一、小儿免疫系统特点

（一）小儿特异性细胞免疫

1.胸腺：是淋巴样干细胞分化发育为T细胞的场所。如果胸腺发育不好，那么就容易感染，到3-4岁胸腺影在X线上消失，青春期后-----胸腺开始萎缩。

2.T细胞：足月儿出生时血中T细胞即达成人水平。其靶细胞为CD4细胞（CD4见于艾滋、结核）。

3.细胞因子：小儿T细胞分泌的IL-4及LFN-γ约在3岁以后达成人水平。

（二）小儿特异性体液免疫

1.骨髓和淋巴结：骨髓----造血组织---B细胞成熟场所

2.B细胞：小儿特异性体液免疫就是由B细胞介导的。它比T细胞发育较晚。

3.免疫球蛋白：是B细胞的产物，分为：IgG、IgA、IgM、IgD、IgE，

IgG-----唯一能通过胎盘的Ig类别。（IgG通过胎盘可以导致新生儿溶血），生出后3开始下降，6个月完全消失。8-10岁又达成人水平。

IGA-----粘膜局部抗感染重要因素

IGE-----引起一型变态反应反应素抗体

如果出生时血清IgM>0.3g/L，表明胎儿在宫内受过非己抗原的刺激。

（三）小儿非特异性免疫特点

1.吞噬作用：胎龄34周时，中性粒细胞的吞噬功能己成熟了。新生儿期吞噬功能---暂时性低下的改变。

2.补休系统：一般在生后6～12个月时，各种补体成分的浓度及溶血性达到成人水平。

（四）原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病不是一个病，而是一大堆病，它们共同的表现为反复感染（最易出现），易患肿瘤和自身免疫性疾病。

二、风湿热

是A组乙型溶血性链球菌感染后的全身免疫性炎症。

A组乙型溶血性链球菌----风湿热，猩红热，急性肾小球肾炎------青霉素

（一）病因和发病机制

1.变态反应：有些抗链球菌的抗体可以导致II型变态反应性组织损伤（主要）。也可以导致III型变态反应性组织损伤（部分）

2.自身免疫

（二）诊断标准

主要表现	次要表现	链球菌感染证据
心脏炎	发热	ASO和（或）其他抗链球菌抗体阳性
多关节炎---不留畸形	关节痛	咽拭培养或快速链球抗原试验阳性
舞蹈病	血沉增快
环形红斑	C反应蛋白 阳性
皮下小结	P-R间期延长

记忆：五(舞蹈病)环（环形红斑）星（心脏炎）光（多关节炎）下（皮下小结）---主要表现

增（血沉增快）白（C反应蛋白 阳性）常（P-R间期延长）热（发热）痛（关节痛）----次要表现

（三）治疗

1.休息 ：（1）急性期应卧床休息2周，若无心脏胺受累，2周后就可以正常活动

（2）有心脏炎但无心衰，应卧床休息4周。

（3）心脏炎伴心衰，应卧床休息8周

（4）心脏炎伴严重心衰， 应卧床休息12周

2.清除链球菌感染：首选青霉素

3.没有心脏炎-----阿司匹林，疗程4-8周

4.有心脏炎-------糖皮质激素，疗程8-12周

（四）预防

预防风湿热复发-------长效青霉素120万U深部肌注。

三、川崎病

又称黏膜皮肤淋巴结综合征，是一种急性全身性中、小动脉炎，好发于冠状动脉。

（一）、临床表现

1.发热：一般持续5天以上，抗生素治疗无效

2.黏膜：口腔黏膜充血、舌乳头突起、充血呈草莓舌。

3.手足症状：指趾尖出现膜状脱皮

4.球结合膜充血：无脓性分泌物。

5.淋巴结肿大

6.皮肤表现：多形性皮疹或猩红热样皮疹，呈弥漫性红斑。

7.心脏表现：如心包炎、心肌炎、心内膜炎等

发热5天以上，并伴有其中四项排除其他疾病后，就可以诊断川崎病。My  heart

（二）、治疗

1.静脉注射丙种球蛋白(首选)

2.糖皮质激素（合并有心病表现）

3.抗血小板聚集

4.阿司匹林

记忆：发热5天伴四项，淋巴黏膜眼手足，皮疹舌头似猩红，

排外诊断川崎病，丙球糖皮血小板。

第八节  感染性疾病

一、小儿常见发疹性疾病

（一）麻疹

1.潜伏期：大多为6～18天。

2.前驱期：麻疹黏膜斑（Koplik斑）口腔的颊黏膜上---早期诊断的重要依据----麻疹。

3.出疹期：多在发热3～4天后出现皮疹，出疹时体温最高，持续3～4天。麻疹的出疹顺序：先见于耳后、发际，渐及额部、面部、颈部，然后自上而下延至躯干和四肢，最后达手掌和足底，一般3日出齐。把出疹部位按顺序连线 “？”

        热盛疹出------麻疹；热退疹出-----幼儿急疹。

4.恢复期：出疹3～4天

并发症：喉、气管、支气管炎、肺炎（是麻疹最常见的并发症，死亡主因）、心肌炎、麻疹脑炎

治疗： 一般治疗：注意休息，加强护理

           对症治疗：麻疹时应给予维生素A

预防： 一般患者隔离至出疹后5天，合并肺炎者延长至出疹后10天，接触麻疹的易感者3周，如果接受过疫苗的延长至4周。

被动免疫：接触麻疹后5天内立即肌注免疫血清球蛋白0.25ml／kg

主动免疫：采用麻疹减毒活疫苗是预防麻疹的重要措施

（二）风疹

1.概述：病原为风疹病毒，其临床特征：全身症状轻，持续3日的斑丘疹、

出疹：枕后、耳后和颈后淋巴结肿大及压痛。

妊娠早期------小儿先天性风疹（婴儿畸形）。                       

2.临床表现：发热第2天出疹并于一天内出齐，出疹顺序：面部→颈部→躯干→四肢，疹退时体温恢复正常。

先天性风疹综合征：母孕期感染风疹病毒经胎盘至胎儿，可引起流产、死胎。活产儿可表现永久性器官畸形和组织损伤。

（三）幼儿急疹

幼儿急疹又称婴儿玫瑰疹，病原------人类疱疹病毒6型。

重要的临床特征：热退疹出，一天出齐。-----幼儿急疹。

出疹期：发热3～5天体温骤退，同时出现皮疹。

（四）水痘

1.概述：由水痘-带状疱疹病毒感染引起，临床特征是：皮肤黏膜相继出现和同时存在瘙痒性斑疹、丘疹、水疱疹和结痂等各类皮疹，而全身症状轻微。

2.临床表现 :发热1天以后就出现水痘。

皮疹的特点：斑疹--丘疹--水疱疹----结痂疹，由于演变快，各种疹可同时出现，皮肤有痒感，水痘抓破后容易感染（最常见的并发症：皮肤感染）。

（五）猩红热

1.概述：猩红热是由A组β溶血性链球菌引起的急性出疹性传染病，（和急性肾炎、风湿热为同一病原体）

2.临床表现:（1）前驱期：可出现高热，咽痛、头痛和腹痛。发病初期舌乳头为白色，呈白草莓舌，4～5天后，舌乳头红肿，呈红草莓舌（杨梅舌）

（2）出疹期：可有口唇周围发白，形成口周苍白圈。猩红热全身没有正常的皮肤，全身皮肤弥漫性充血发红，上面有红色细小丘疹。皮肤皱折处如腋窝、肘窝及腹股沟等处，皮疹密集，其间有出血点，形成明显的横纹线，称为帕氏（Pastia）线。

（3）恢复期

3.治疗首选青霉素

各种小儿皮疹鉴别表
皮疹类型	出疹时间	出疹特点	特征表现
麻疹	发热3～4天后出现皮疹，	出疹时体温最高呈“？”的顺序出疹：耳后→发际→额部→面部颈部→躯干→四肢→手掌、足底	麻疹黏膜斑（Koplik斑）
风疹	发热第2天出疹并于一天内出齐	出疹顺序：面部→颈部→躯干→四肢	耳后和颈后淋巴结肿大及压痛；妊娠早期发生风疹可引起小儿先天性风疹综合征。
幼儿急疹	发热3～5天体温骤退，同时出现皮疹	热退疹出，一天出齐
水痘	发热1天以后就出现水痘斑疹--丘疹--水疱疹----结痂疹，分批出现呈四世同堂。		最常见的并发症：皮肤感染
猩红热	于发病1天迅速出现	全身没有正常的皮肤，全身皮肤弥漫性充血发红，	上面有红色细小丘疹白、红草莓舌；口周苍白圈；帕氏线（Pastia）

二、中毒型细菌性痢疾

细菌性痢疾，简称菌痢，好发于夏季，中毒型细菌性痢疾，多见于2～7岁健壮儿童，病死率高，必须积极抢救。

题眼：夏秋季---2～7岁健壮儿童，无诱因腹泻-----菌痢。

（一）病因

病原为志贺菌属（革兰阴性杆菌），简称痢疾杆菌，在我国以B群福氏志贺菌多见。

（二）临床表现和分型

1.临床表现：起病急骤，突起高热，高热可>40℃，可伴头痛、畏寒。迅速出现反复惊厥，迅速发生呼吸衰竭、休克或昏迷。

2.分型：出现什么症状就是什么型

（1）休克型：主要表现为感染性休克，如精神萎靡、血压下降、少尿等。

（2）脑型：反复惊厥、意识障碍，如烦躁、谵妄、昏睡、昏迷。颅内压增高，甚至脑疝形成。（与脑膜炎不同的是没有脑膜刺激征）

（3.）肺型：又称呼吸窘迫综合。

（4）混合型：上述两三个类型同时出现。病死率很高。严重病例常合并DIC，肾衰竭

（三）诊断和鉴别诊断

夏秋季节发病、急性高热，反复惊厥，并有呼吸微弱，浅昏迷等，一时不到原因，考虑菌痢。

大便常规及病原菌培养-----查到病原菌就可以确诊。

（四）治疗

降温止惊、抗休克和抗菌治疗

第九节  结核病

一、结核病概述  

结核病是结核杆菌引起的慢性感染性疾病，以肺结核最常见。

（一）病因

对人类致病的：人型和牛型结核菌。其中人型是主要的病原体。其靶细胞为CD4淋巴细胞，属于细胞免疫。

（二）结核菌素试验

小儿受结核感染4～8周后，做结核菌素试验即呈阳性反应。（4-8周内----看不到阳性反应的）

1.试验方法：常用0.1ml （1：2000）PPD稀释液（5个单位）在左前臂掌侧面中下l／3交接处作皮内注射。48～72小时测皮肤硬结的直径（周围红晕不算）。

5～9mm    阳性（+）  

10～19mm  中度阳性（++）

≥20mm    强阳性（+++）

如有水疱、破溃、淋巴管炎及双圈反应等    极强阳性反应（++++）

2.临床意义

阳性反应	阴性反应
曾接种过卡介苗	未感染过结核
年长儿无明显临床症状，仅呈一般阳性反应，表示曾感染过结核杆菌	结核迟发型变态反应前期（初次感染后4～8周内）
1岁以下或未接种卡介苗者，阳性反应多表示体内有活动的结核病灶	假阴性反应，由于机体免疫功能低下或受抑制所致（特别危重的病人）
强阳性反应者，表示体内有活动性结核病	技术误差或所用结核菌素已失
由阴性转为阳性反应，或反应强度从原来小于l0mm增至大于l0mm，且增加的幅度大于6mm时，表示新近有结核感染

二、原发型肺结核

就是首次感染结核杆菌，在肺内形成结核病灶。是小儿肺结核的主要类型，原发型肺结核包括原发综合征和支气管淋巴结结核。

（一）病理

典型的原发综合征-------双极影或哑铃状影。

（二）临床表现

症状：低热、盗汗（结核特征性词语）

小儿对结核杆菌有可高敏状态：如出现眼疱疹性结膜炎，皮肤结节性红斑或多发性一过性关节炎。

淋巴结肿大时： 压迫气管分叉处出现类似百日咳样的痉挛性咳嗽；压迫喉返神经出现声嘶；压迫支气管出现喘鸣；压迫静脉出现静脉怒张

（三）诊断

原发综合征：肺内原发灶大小不一。典型“双极影”，可以看到肿大淋巴结。

（四）治疗

抗结核 ：无症状：异烟肼INH、利福平RFP、乙胺丁醇EMB等 疗程9-12个月

活动性：常用方案2HRZ/4HR

三、结核性脑膜炎

结核性脑膜炎是小儿结核病中最严重的一型。尤其在初染结核3~6个月最易发生结脑，多见于3岁以内婴幼儿。

（一）病理

1.脑膜病变：软脑膜弥漫充血、水肿、炎性渗出，并形成许多结核结节。

2.神经系统损害：常见第3、4、6、7、12对脑神经障碍（一嗅二视三动眼，四滑五叉六外展，七面八听九舌咽，迷走十副舌下全）

最长侵犯---面神经

（二）临床表现 （结核的症状+脑膜刺激征）

1.早期（前驱期）：性格的改变

2.中期（脑膜刺激期）：出现嗜睡或惊厥，脑膜刺激征如Kernig征、Brudzinski征、颈强直等

3.晚期（昏迷期）：昏迷频繁发作

（三）诊断与鉴别诊断

脑脊液检查

	外观	白细胞数×106/L	蛋白质mg/d	糖mg/d	氯化物 mg/d
正常	清亮	0～10	15～45	50～90	680～750
慢性化脓性脑膜炎	混浊	脓样数百至数万中性高	50～1000	明显降低或O	正常或稍低（>600）
结核性脑膜炎	毛玻璃样	50～500或更多淋巴细胞多	45～1000（增高）	减少<300	减低<600
病毒性脑膜炎	清亮	正常或略增	正常或略增	正常或略增	正常

脑脊液中找到结核杆菌是确诊依据。

（四）治疗

    抗结核治疗和降低颅高压

河南孙红甫

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