专家称近半罕见病存在误诊

                                   专家称近半罕见病存在误诊

       [提要]  “瓷娃娃”――成骨不全症、“月亮孩子”――白化病、“不食人间烟火的孩子”――苯丙酮尿症……这些病症有一个统称：罕见病。由来自北京、上海等13省市的17家医学单位发起组成的我国首家罕见疾病全国性组织――中国罕见疾病防治联盟前天成立。


　　本报讯（记者 方芳）“瓷娃娃”――成骨不全症、“月亮孩子”――白化病、“不食人间烟火的孩子”――苯丙酮尿症……这些病症有一个统称：罕见病。昨天是第六个国际罕见病日，来自全国的罕见病患者代表齐聚北京，参加第二届中国罕见病高峰论坛。

　　据了解，目前我国各类罕见病患者超过1000万人。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％。至1％。之间。也就是说，当一种疾病的发病率为一万个人中有6人至10人，这种病就可以称为罕见病。目前世界上确认的罕见病有近七千种，其中80%为遗传性疾病，约占人类疾病种类的10%。

　　昨天的高峰论坛上，专家透露，这数千种罕见病中60%在儿童期发病，30%的疾病生存期不超过5年。罕见病涉及代谢、内分泌、骨科、神经科、血液科等多个学科，确诊很困难，常常要经过多个医生，加之不少医生对罕见病的认知有限，容易误诊或漏诊。据统计，有44%的罕见病存在着误诊，75%的罕见病治疗不规范。有的罕见病患者要辗转5到10位医生才能确诊，最长的时间可达30年才能够确诊，许多家庭就是在辗转求医的过程中被拖垮的。

　　此外，95%的疾病没有有效的治疗方法，而仅有的5%可治疗的疾病又大多费用昂贵，以戈谢病为例，一年的医疗费用在200万元以上。

　　由来自北京、上海等13省市的17家医学单位发起组成的我国首家罕见疾病全国性组织――中国罕见疾病防治联盟前天成立。我国第一个关于罕见病防治的国家科研项目“中国罕见疾病防治研究与示范”同时启动。北京医学会也于日前成立罕见病分会，致力于罕见病的研究。

　　针对罕见病，专家建议应该建立罕见病防治法律体系，包括建立合理的支付机制，使患者病有所医；将一些罕见病用药纳入医保药物目录，减轻患者负担；建立罕见病患者的救助机构；建立社会慈善或互助等机制，为患者提供全面保障。
来源：北京日报